Cráneo en trébol y fisura facial bilateral / Cloverleaf skull and bilateral facial clefts

Introducción: El síndrome del cráneo en trébol, o síndrome de Kleeblattschädel, es una malformación rara en la cual el cráneo presenta un aspecto de trébol. Es causado por el cierre prematuro de varias suturas, evidenciándose desde antes del nacimiento. Objetivo: presentar nuestra experiencia en un caso de síndrome del cráneo en trébol, y actualizar la información de la literatura. Caso clínico: lactante de sexo femenino, 5 meses de edad, diagnósticos al nacimiento de Fisura labio-Palatina e Hidrocefalia. A los 30 días de vida se instaló válvula ventrículo peritoneal, y se procedió a enucleación ocular bilateral por proceso infeccioso. Se controla en Genética donde se confirma macrocefalia y craneosinostosis tipo cráneo en trébol. El estudio citogenético 46XX, Ecocardiografía normal, TAC de cerebro mostró anomalias múltiples asociadas a hidrocefalia y malformaciones inespecíficas. Conclusión: El cráneo en trébol puede presentarse aisladamente o asociado a otras anomalías congénitas, conformando varios síndromes de craneosinostosis, como Crouzon, Pfeiffer o Carpenter. También puede ser componente de la secuencia de rotura amniótica o de diversas displasias, como la campomélica, tanatofórica tipo ii, o la distrofia torácica asfixiante de Jeune. El caso descrito no cumple con todas las características necesarias para incluirlo dentro de un síndrome específico, y no habiendo antecedentes familiares que sugieran patrón de herencia ni anomalías cromosómicas se concluye que se trata de un caso de anomalías congénitas de presentación esporádica.

Introduction: Cloverleaf skull syndrome, or Kleeblattschädel syndrome, is a rare malformation in which the skull has a cloverleaf appearance. It is caused by the premature closure of several sutures, being evident before birth. Objective: To present our experience in a case of cloverleaf skull syndrome, and update the information from the literature. Clinical case: A female infant of 5 months of age, diagnosed at birth with cleft lip and palate and hydrocephaly. A peritoneal ventricle valve was implanted at 30 days of life, and an ocular enucleation was performed due to an infectious process. The patient was followed-up in Genetics, where it confirmed a macrocephaly and craniosynostosis type cloverleaf skull. The 46XX cytogenetic study and echocardiography were normal. The brain CT scan showed multiple anomalies associated with hydrocephaly and non-specific malformations. Conclusion: Cloverleaf skull may be present in isolated form or associated with other congenital abnormalities, leading to various craniosynostosis syndromes, such as Crouzon, Pfeiffer or Carpenter. It may also be a component of the amniotic rupture sequence or to different dysplasias, such as campomelic dysplasia, thanatophoric dysplasia type 2, or the asphyxiating thoracic dystrophy of Jeune. The case presented does not fulfil all the characteristics needed to be included within a specific syndrome, and on not having a family history that suggests a hereditary pattern or chromosome abnormalities, it is concluded that it is a case of a congenital anomaly of sporadic presentation.

Patología quirúrgica de la glándula tiroides / Surgical Pathology of the thyroid gland

Se revisaron las historias clínicas de 176 operados de tiroides en el Servicio de Cirugía General (9-B) H.N.E.R.M.I.P.S.S. entre Abril de 1976 y junio de 1986. 150 fueron mujeres y 26 varones, con una proporción Varones/mujeres de 1/5.7. La edad promedio fue 40.8 años y el tiempo de enfermedad promedio 3.8 años. Los pacientes presentaron una tumoración de la glándula tiroides cuya localización fue unilateral en casi las 2/3 partes y bilateral en el tercio restante; lo más frecuente fue el hallazgo de un tumor duro, de superficie irregular y de 2 a 4 cm. de tamaño, acompañándose de síntomas de hipertiroidismo en el 71.3 por ciento; además el 31.8 por ciento tuvo manifestaciones compresivas locales. En cuanto a los exámenes auxiliares, el 67.8 por ciento de las captaciones de 1311 fueron normales; de las 40 metabolimetrías las 3/4 partes fueron normales, del total de perfiles tiroideos el 69.4 por ciento mostró normalidad y casi el 70 por ciento de las gamagrafías demostró nódulo hipocaptador. En cuanto al diagnóstico definitivo, el 57.4 por ciento correspondió a Bocio, el 2.4 por ciento a Cáncer, y el resto a otro tipo de patología benigna. La técnica quirúrgica más usada fue la Tiroidectomía subtotal (33.5 por ciento). El 5.11 por ciento del total de pacientes presentó algún tipo de complicación

Valor diagnóstico de la gamagrafía en tiroides / Diagnostic value of gammagraphy in thyroid

Se revisaron las historias clínicas de 149 pacientes operados de tiroides en el Servicio de Cirugía del 9B del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins (IPSS), entre abril de 1976 y junio de 1986, que contaban con Gammagrafía preoperatoria. En los pacientes portadores de Cáncer tiroideo, la gammagrafía mostró nódulo hipocaptador en el 78.9% de los casos. En los pacientes con Bocio difuso, el patrón gammagráfico fue coincidente en el 90.9% de casos. En los portadores de Bocio Multinodular, sucedió lo mismo en el 75%; los portadores de Bocio Nodular coloide presentaban patrón hipocaptador en el 72.2%. Los Adenomas tuvieron Nódulos hipocaptadores en el 83.3%, mientras que los quistes y en la tiroiditis lo presentaban en el 100%